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耳朵和心臟———這兩個器官看上去離得很遠,也沒有什么共同的地方。但是你是否知道,對于有些人來說,聽力下降或者喪失預兆著心臟病的發(fā)生。美國哈佛醫(yī)學院的研究人員已經發(fā)現(xiàn)了引發(fā)這種情況的基因。了解了這個原理和信息,他們就可以更好地幫助數(shù)百萬心臟病患者解決面對的問題。
奇怪的聯(lián)系:聽力下降持續(xù)十年后心臟出問題
醫(yī)學教授克里斯汀·斯德曼曾為來自同一家庭的兩名患者進行過心臟移植手術,他在治療過程中注意到了這種奇怪的聯(lián)系:這兩名患者都是在持續(xù)的聽力下降以后出現(xiàn)了心臟問題。
病人在早年出現(xiàn)了聽力下降的癥狀,這種情況持續(xù)了至少10年———然后他們開始感覺呼吸困難、胸部疼痛和其他一些心臟疾病的癥狀。在檢查的時候,以上癥狀說明了心臟肌肉的衰弱,明顯退化的肌肉已經不能為心臟和肺提供充足的血液。這樣的情況非常危險,每年奪去約26萬人的生命。幸好最終的心臟移植手術很成功,兩名患者擺脫了危險,獲得了健康的身體和愉快的生活。
斑馬魚實驗:聽力下降可作為心臟疾病預警器
斯德曼和她的同事在發(fā)現(xiàn)這一狀況后,對聽力下降與心臟疾病之間的異常聯(lián)系非常重視,并開始研究其原因。在調查了許多有綜合病癥的家庭后,他們發(fā)現(xiàn),這些家庭成員都具有一種被稱為eya4的基因突變。
為了更進一步觀察這種基因變異如何導致蛋白質的變化,研究人員選取了斑馬魚作為先期實驗對象———這種約為人類手指一半長的魚體內具有非常明顯的eya4基因,與人類非常相似。另外,斑馬魚的身體幾乎是透明的。人們可以看到甚至是拍下它們心臟的照片,而且可能觀察到血液在身體各部分中的流動,這些都為實驗提供了絕對的便利。
通過實驗,斯德曼和她的同事發(fā)現(xiàn)了很多導致心臟疾病的基因都只是影響某一項功能,比如幫助心臟跳動。而這種基因,也就是eya4,卻可以調節(jié)正常心臟所需的大部分功能。
研究eya4讓人類找到了總體觀察心臟功能的新途徑,這是這項工作的真正意義所在。在具有這種基因突變的人群中,聽力下降的情況出現(xiàn)在患上心臟疾病的十年之前。斯德曼說:“因此,我們可以把聽力下降作為心臟疾病的預警器。”
進化將某種突變方式作為程式保留在體內,同時影響不相干的兩個器官
斯德曼還表示:“同時,我們對eya4基因對聽力的影響也很感興趣,可以說,我們是想把研究領域從心臟擴展到聽力。”由于其身體透明的特性,研究者成功地用斑馬魚檢測了心臟方面的問題;接下來的實驗會用老鼠作為對象,最終達到探測這種基因與聽力之間的聯(lián)系;從技術上來講,用哺乳動物做實驗也要相對容易得多了。
研究人員想要了解,為什么一種基因能夠在數(shù)百萬年的進化過程中幸存,為什么它能夠在魚和人類體內起作用,同時影響心臟和聽力。
“心臟和耳朵看上去差異很大。但是,如果一種基因的突變方式能在耳朵這樣的身體器官中始終發(fā)展著,那么自然的進化過程就會把它作為一個模式保存在體內,并套用于組織中的其他功能。作為一種程式,如果我們能了解這樣的基因調整失效將導致什么結果,也許就能找到解決心臟和聽力方面醫(yī)學難題的方法。”
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