中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。日前，由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目啟動。

據了解，這是國家“973計劃”立項以來遺傳性聾病領域的首個項目。項目聯合了浙江大學、中國人民解放軍總醫院、上海交通大學、山東大學、中南大學、第四軍醫大學和杭州師范大學等7家高校科研院所的30位科學家，共有5個國家重點實驗室、13個省部級重點實驗室和13家三級甲等醫院參與其中。第一期經費為1225萬元。

據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。如管敏鑫20世紀90年代在國際上率先發現了一種抗生素的易感基因，相關攜帶者一旦使用氨基糖類抗生素，會導致耳蝸和前庭的毛細胞被“誤殺”，進而喪失聽覺。這一發現使人們較早通過基因篩查發現“潛伏”的致聾基因。

管敏鑫表示，團隊將致力于研發基因診療技術，建立單基因聾病的早期診斷和防控預警體系，使患者能免遭耳聾痛苦，例如攜帶隱性致聾基因的父母，參加檢測后就能規避風險，降低聾兒出生率；同時，探索利用干細胞治療手段修復聽力的新途徑，造福目前只能使用人工耳蝸等輔助手段的聾病患者。

“目前全球一共發現了70多個人類致聾基因，但主要是基于對歐美人群的研究獲得的。中國人群的致聾基因有待發現，同時我們還要繪制更多的國人基因突變頻譜。”管敏鑫說。

據了解，在中國，科學家迄今已克隆了8個中國人群的致聾基因，繪制了3個國人主要致聾基因的突變頻譜，并研制出國際上首個遺傳性聾病基因診斷芯片。同時，覆蓋30多省的家系樣本庫和遺傳資源采集網絡已初步建立，近20年來已收集15000余個遺傳性聾病家系，近20萬例散發聾病患者。