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遺傳性耳聾示意圖
耳聾一直是困擾人類的常見疾病,給社會和家庭帶來了許多煩惱,消耗了大量的人力和物力。據世界衛生組織估計,全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查推算,全國各類殘疾人的總數為8296萬人,其中聽力殘疾2004萬人、言語殘疾127萬人,占各種殘疾的首位,并以每年2.3萬新生聾兒的速度增長。先天性耳聾一半以上與遺傳因素有關[1-2],許多遲發性聽力下降也與自身基因缺陷有關,或者因基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現為重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%為常染色體隱性遺傳聾,其中70-80%為非綜合征性耳聾[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%為常染色體顯性遺傳模式,其余1%-2%為X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。
顯性遺傳:紅的小人為耳聾,也就是說說的基因中有一個缺陷基因(紅杠)就會是耳聾。
隱性遺傳:最左的紅的為耳聾;中間兩,帶一對缺陷基因的為耳聾(基因中紅杠);帶一個缺陷基因(基因中紅杠)是缺陷基因的攜帶者而聽力正常,右邊為正常人。
線粒體遺傳:方塊代表男性,圓圈代表女性,黑色為耳聾,一半黑為攜帶者聽力正常,空框為正常。
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