兩位GJB2基因攜帶者婚配 后代百分百是聾兒

資料顯示，聾人夫妻的子女有10%～20%有聽力障礙，即使是聽力完全正常的夫妻，也有0.5%的可能生出先天性聾兒。那么如何能預防遺傳性耳聾呢？作為2012年市政府為民辦實事和公開掛牌督辦項目，今年我市出資1000萬元為10000名聽力殘疾人和聽障高危人群實施了致聾基因篩查，目前已完成10020人的采血檢測任務。昨天，首批完成的中山區(qū)致聾基因篩查項目檢測結果發(fā)布，市殘聯和中山區(qū)殘聯還組織專場咨詢解釋通報會，由解放軍總醫(yī)院的專家現場對檢測報告進行解釋。　　

　　初檢結果顯示大連致聾基因攜帶率占受檢人數22.4%

　　中山區(qū)這次致聾基因篩查共采集血樣889人，其中聽力殘疾人481人、高危人群408人。初步結果呈陽性199人，致聾基因攜帶率占受檢人數22.4%。而據了解，2011年北京市致聾基因生物芯片檢測的近2.1萬名聽力殘疾人，耳聾基因攜帶者就有近3000人，陽性率達14.25%。從中山區(qū)的檢測初步結果看，大連的致聾基因攜帶率要高于北京，其他的檢測指標與北京也有所不同。

　　專家表示，我市的因遺傳、藥物和疾病等原因致聾的因素不可小視，殘疾預防將是我市現在和將來一個相當長的時間的重要工作。據介紹，其他區(qū)市縣的檢測結果經過統(tǒng)計、分析、記錄后，將在12月陸續(xù)公布。

　　根據第二次全國殘疾人抽樣調查，在我國8300多萬殘疾人中，聽力殘疾人有2780萬之多。大連市的34萬殘疾人中有聽力殘疾人4.9萬，其中持證聽力殘疾7000多人，多重伴聽力殘疾4000多人。據市聽力醫(yī)學專家提供的資料顯示，全市每年有50多名新生兒不能通過聽力檢測，確診的先天和后天發(fā)生的耳聾每年不少于百人。

　　通報會上，專家解釋說，遺傳性耳聾基因篩查是近年來，又一個新的、高新技術的檢測項目。在北京、成都等地對聽障高危人群開展的聽力檢測證實，對指導和預防聽力殘疾發(fā)生發(fā)展具有重要意義：能夠及早明確耳聾的病因，及早采取治療干預措施；能降低或避免遲發(fā)性耳聾的發(fā)生；能盡早發(fā)現藥物性耳聾的高危人群，進行有針對性的用藥指導，避免藥物性耳聾的發(fā)生；對聾人或聾人親屬的家庭，以及已生育聾兒的正常夫婦進行生育或再生育指導，降低聾兒出生幾率。

　　遺傳性耳聾高危人群婚育前應進行耳聾基因檢測

　　昨天，中山區(qū)每個受檢者根據各自的不同情況，還分別拿到了《藥物性聾母系家族成員安全用藥意見書》、《先天性聾優(yōu)生建議書》、《其他原因致聾基因檢測報告分析書》。這些化驗結果報告和建議書，將為他們的康復治療及如何避免遺傳提供準確指導。

　　經過致聾基因檢測，原來，導致王女士家族致聾的原因是線粒體基因突變，屬于母系遺傳，也就是家族中女性的后代都有致聾的可能，王女士和母系家族成員要終生禁用氨基糖甙類抗生素，包括鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等常用藥。王女士得到一張《大連市聽障高危人群致聾基因篩查用藥指南卡片》，上面標明：在生病用藥前應向醫(yī)生出示用藥指南卡片，以免誤用上述藥物而發(fā)生耳聾。

　　此次致聾基因檢測結果對高危人群的婚育也具有指導作用。26歲的王小姐檢測出其致聾原因是攜帶GJB2基因。專家告訴她，應避免與同一基因攜帶者婚配，否則后代百分之百是聾兒。專家建議他們在婚育前進行耳聾基因檢測。

　　22歲的劉小姐是健全人，她的父母都是聾啞人，昨天她拿到了自己的檢測報告后顯得格外高興，她告訴記者，以前一家人對她將來結婚生子頗為擔心，擔心后代會再次出現聾啞，現在，檢測結果表示如果避免與相同基因攜帶者婚配，她生出聾啞兒的比例僅為25%，專家還告訴她，如果進行產前檢查，這25%也完全可以預測并避免發(fā)生。“現在科學這么發(fā)達，我相信一定能夠生一個健康的寶寶。”劉小姐說。

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